El American College of Medical Genetics ha definido este como el “mes de la Pesquisa Neonatal” como un esfuerzo por visibilizar los logros que por más de 50 años se han obtenido en Estados Unidos y en todo el mundo, así como los desafíos pendientes que existen, tanto en la cobertura como en el mejoramiento de los programas ya existentes para las enfermedades Fenilcetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito.
En Chile es importante destacar que miles de niños han sido rescatados de morir o de sufrir graves secuelas neurológicas gracias a los 28 años de Pesquisa para PKU e Hipotiroidismo Crónico Congénito. Sin embargo, el desafío es ampliar a 26 condiciones el programa, lo que permitirá que más de 120 chilenos por año reciban los beneficios, según la propia ACMG.
El Director Clínico del Centro de Diagnóstico del INTA, Juan Francisco Cabello, indicó que,“hay países que llevan más de 50 años realizando Programas de Pesquisa Neonatal Ampliada y han publicado estudios de costo/beneficio que plantean un ahorro de 50 dólares por cada dólar invertido, considerando los costos que se evitan por el cuidado de pacientes crónicos y lo que éstos mismos logran generar con su trabajo y el pago de impuestos en el largo plazo, logrando devolver al país el gasto que implica un Programa de este tipo”.
Agregó que “esta es estrategia muy eficiente en la prevención de discapacidad, y al mismo tiempo permite una mejor utilización de recursos públicos”. Los resultados a la fecha son evidentes, y acota, “es un orgullo lo logrado, pero se debe trabajar en su progresiva expansión de 2 a 26 condiciones, de manera de ampliar los enormes beneficios que significa para los pacientes chilenos y para el país, prevenir el daño ocasionado por estas enfermedades”.