La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica poco frecuente que afecta a los recién nacidos desde los primeros días de vida y que puede provocar graves consecuencias neurológicas si no se detecta a tiempo.
Se trata de un trastorno hereditario que impide al organismo procesar correctamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas como carne, leche, huevos y legumbres. Cuando el cuerpo no logra metabolizar esta sustancia, esta se acumula en la sangre y se vuelve tóxica para el cerebro.
Las consecuencias de no detectarla a tiempo
Aunque al nacer no presenta síntomas visibles, la PKU puede generar discapacidad intelectual irreversible, retraso del desarrollo, convulsiones y alteraciones conductuales si no se diagnostica precozmente.
También pueden aparecer signos físicos distintivos, como piel y cabello más claros, además de un olor corporal característico.
El doctor Francisco Cammarata, especialista del Hospital Regional de Antofagasta, explicó que “la detección temprana es fundamental porque esta enfermedad comienza en el período neonatal y debe tratarse oportunamente para evitar complicaciones neurológicas severas”, señaló.
Cómo se detecta en Chile
En Chile, todos los recién nacidos tienen derecho al tamizaje neonatal gratuito, un examen obligatorio que consiste en una pequeña muestra de sangre tomada del talón entre las 40 horas y los 5 días de vida.
Este procedimiento permite identificar niveles elevados de fenilalanina y confirmar rápidamente el diagnóstico.
Según estimaciones, en el país la PKU se presenta en aproximadamente 1 de cada 20 mil recién nacidos, mientras que a nivel mundial cerca de 450 mil personas viven con esta condición.
El tratamiento y la calidad de vida
El tratamiento consiste principalmente en una dieta estricta de por vida, que restringe alimentos con proteínas naturales y los reemplaza por fórmulas médicas especiales sin fenilalanina.
El especialista agregó que “el manejo incluye dieta controlada, uso de fórmulas especiales y seguimiento permanente para asegurar un desarrollo adecuado”, explicó.
En Chile, los pacientes reciben atención gratuita a través del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), que entrega apoyo médico, nutricional y social.
Detectar la PKU en los primeros días de vida permite iniciar tratamiento oportuno y evitar daños permanentes, lo que puede marcar una diferencia decisiva en el futuro del recién nacido.
