El doctor Juan Francisco Cabello, integrante de la Comisión Asesora de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud, se refirió al caso del niño Tomás Ross, diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne, y manifestó la importancia de abordar estos temas con foco en buscar soluciones transversales.
Cabe señalar que la madre de Tomás logró recolectar tres mil 500 millones de pesos en aportes voluntarios, para pagar una costosa terapia que solo está disponible en Estados Unidos y que podría ser de gran ayuda para su hijo.
A pesar de que su eficacia clínica aún no se confirma, continúa generando debates sobre la realidad que en Chile enfrentan cientos de personas y familias afectadas por esta y otras enfermedades raras y hasta qué punto debiera involucrarse el sistema de salud público o el Estado en este tipo de causas.
Esto último se hizo evidente este miércoles, después de que la mujer se reuniera con el Presidente Gabriel Boric.
Durante la audiencia que le concedió en el Palacio de La Moneda, y en la que también participó la ministra de Salud, Ximena Aguilera, el mandatario se comprometió a no cobrarle los impuestos asociados a la adquisición de dicho fármaco.
Además, a evaluar algunas acciones destinadas a mejorar el sistema de acceso a los tratamientos de alto costo para patologías poco frecuentes, entre ellas la eventual creación de un organismo que favorezca la atención oportuna a tecnologías sanitarias de alto impacto presupuestario.
Hoy recibimos, junto a la ministra @XimenAguilera a Camila Gómez, mamá de Tomás Ross y al Presidente de la Corporación Familias Duchenne Chile, Marcos Reyes. Hemos seguido atentos su travesía por Chile y la lucha constante de padres y madres que viven lo mismo que Camila.
— Gabriel Boric Font (@GabrielBoric) May 29, 2024
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La importancia de abordar las enfermedades raras como tema de Estado
Para el neuropediatra Juan Francisco Cabello, docente de la Escuela de Medicina de la Universidad de Valparaíso, quien integra la Comisión Asesora de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud, en este tipo de situaciones no existen puntos de vista o respuestas absolutas sino múltiples perspectivas.
Sumado a lo anterior, porque más allá de los criterios objetivos que debieran estar presentes siempre al analizar este tipo de materias, como ser humano es imposible razonar sin dejar de conmoverse ante la angustia y el dolor que viven quienes padecen estas patologías, en especial cuando se trata de niños.
En paralelo, el especialista experto en enfermedades y errores congénitos del metabolismo, sostiene que el deber médico también lo obliga a abordar estos asuntos considerando siempre la evidencia científica disponible, precisamente para honrar ese mismo principio: el del respeto, la empatía y la preocupación por los pacientes involucrados.
“La opción de adquirir el medicamento Elevidys, que ha sido concebido como una terapia génica para niños con Distrofia Muscular de Duchenne, ha terminado por condicionar todo lo vinculado a este caso y a otros similares en Chile”, señaló el doctor Cabello
“Ya que grupos de personas e incluso algunos políticos que se enteraron por boca de otros de su existencia o leyeron en internet que este fármaco se aprobó por la Agencia Federal de Medicamentos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos, y que se puede adquirir en ese país, comenzaron a abogar para que Elevidys se pueda comercializar también en nuestro país o, al menos, para que el Estado lo adquiera, con miras a suministrarlo a través del sistema público de salud”, agregó.
La verdadera discusión
Asimismo, Juan Francisco Cabello plantea que la primera discusión que en verdad debiera estar dándose ahora en Chile sobre este tema, y en forma tranquila, es que mientras no se demuestre la eficacia y seguridad de un medicamento que se aprobó por una autoridad regulatoria extranjera, aun cuando ella goce de prestigio, este no debiera comercializarse a nivel nacional. Menos todavía cuando se trate de fármacos que solo tengan una aprobación transitoria o acelerada.
En segundo lugar, plantea que también debiera discutirse la pertinencia de crear o mejorar una institucionalidad capaz de generar mejores diseños de ensayos clínicos, con miras a bajar los costos de los productos finales que de ellos surjan, siempre y cuando en estos estudios se alcancen los objetivos primarios de las investigaciones, es decir, mejorar los síntomas de la enfermedad.
“El Estado debe proteger a quienes padecen enfermedades raras, pero también orientarlos adecuadamente a la hora de poder optar a este tipo de alternativas, que hoy son reales”, indica.
Frente a esta disyuntiva, el docente de la Escuela de Medicina de la Universidad de Valparaíso propone finalmente que en vez de evaluar la posibilidad de adquirir un medicamento en estudio, las autoridades sanitarias o el Estado podrían decantarse por promover o apoyar como país a los pacientes afectados por enfermedades raras.
Lo anterior, para que participen en ensayos clínicos con supervisión, donde los medicamentos se suministran de manera gratuita por el fabricante y donde los riesgos y los potenciales beneficios se informan con claridad desde el principio.
