18092019 - 06:31 Diagnóstico, tratamiento y apoyo son las claves del éxito de las enfermedades raras
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Opinión

Diagnóstico, tratamiento y apoyo son las claves del éxito de las enfermedades raras

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En Chile cada año nacen 235.000 niños y entre 15 a 20 de ellos lo hacen con fenilcetonuria, una de las llamadas enfermedades raras también conocida como PKU. Esta enfermedad puede ser detectada desde el nacimiento gracias al Programa Nacional de pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud, que lleva 27 años ejecutándose en cada hospital público de nuestro país, examinando a la fecha más de 3 millones de recién nacidos, obteniendo coberturas cercanas al 100%.

Desde esa fecha hasta hoy en día, son 520 niños con PKU Hiperfenilalaninemia que han sido diagnosticados y en quienes se les ha prevenido la discapacidad intelectual que esta enfermedad causa si no es diagnosticada y tratada antes del mes de vida. Todas estas personas están siendo tratados en el INTA de la Universidad de Chile. 

Los niños que padecen esta enfermedad tienen prohibido consumir proteínas de origen animal por el daño neurológico irreversible que el aminoácido Fenilalanina (FA) causa en su cerebro. Es por ello que el tratamiento actual es una dieta restringida en fenilalanina, lo que hace que todo alimento de origen animal como: leche y derivados, carnes, pollo, pavo, pescados, mariscos, leguminosas y todo lo que lo contenga no pueda ser consumido y sólo se permiten alimentos como cereales, verduras y frutas en forma controlada. 

Debido a esta restricción es necesario entregar una fórmula láctea especial sin fenilalanina (FA), permitiendo que los niños con PKU crezcan y se desarrollen normalmente. Esta fórmula que es de alto costo, es subvencionada por el Estado para toda la vida y es de carácter universal cubriendo a todos los niños de Chile diagnosticados con PKU, lo que implica que no hay diferencias por nivel socioeconómico.

El Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, ha sido designado por decreto Ministerial como centro de referencia para la confirmación diagnóstica y seguimiento de niños con PKU provenientes del programa del Ministerio de Salud. Junto con ello, también tiene a cargo el Programa de alimentación complementaria para errores innatos del metabolismo (PNAC-EIM) del MINSAL, siendo responsable de entregar estas fórmulas a cada niño diagnosticado con PKU de todo Chile

Para ello el  INTA cuenta con un equipo de profesionales expertos para establecer el diagnóstico y realizar el seguimiento clínico durante toda su vida. Este programa de seguimiento del INTA de la Universidad de Chile, cuenta con médicos, nutricionistas, psicólogas, asistente social, bioquímicos. Además ha implementado un laboratorio de alta complejidad, que permite establecer el diagnóstico certero de un alto número de patologías metabólicas.

Se ha demostrado en el mundo que la concentración del recurso técnico y humano con experiencia en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades poco frecuentes es la mejor manera de lograr resultados óptimos, lo que explica que el programa chileno sea un ejemplo en Latinoamérica y el mundo, considerando indicadores tales como cobertura o la rapidez en el diagnóstico, pero fundamentalmente por los resultados en el desarrollo cognitivo de los pacientes con PKU de diagnóstico neonatal que es igual al de la población general.

Los Programas de Pesquisa Neonatal son considerados una estrategia de salud pública de carácter preventivo. Este año el programa chileno de diagnóstico neonatal para Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito cumple 28 años, y ha evitado que más de 2.500 niños chilenos tengan  discapacidad intelectual.

Verónica Cornejo
Jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas  del INTA


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