Tropezar frecuentemente, presentar inestabilidad al caminar y dificultad para realizar tareas cotidianas como abrocharse una camisa, atarse los cordones de los zapatos, o utilizar llaves para abrir una puerta, pueden parecer maniobras inofensivas, e incluso, ser confundidas con síntomas de estrés y cansancio.
Sin embargo, estas señales podrían ser manifestaciones de una condición mucho más compleja: la Ataxia de Friedreich (AF), enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que afecta el sistema nervioso y los músculos, provocando la pérdida progresiva de habilidades motoras, de la autonomía, y un mayor riesgo de complicaciones cardíacas.
Aunque la enfermedad puede presentarse en personas en cualquier etapa de su vida, los primeros síntomas suelen aparecer en la niñez y adolescencia, entre los 8 y 16 años. Debido a sus características, los pacientes tienen una expectativa de vida promedio de 37 años, y la mayoría necesitará usar silla de ruedas dentro de los 10 a 15 años posteriores a los primeros signos de la patología, confirmada mediante estudio genético.
“La Ataxia de Friedreich afecta sistemas esenciales para nuestro organismo, siendo fundamental fortalecer el diagnóstico temprano y el seguimiento neurológico de los pacientes para controlar la progresión, resguardar su autonomía y marcar una diferencia entre la posibilidad de caminar o depender de una silla de ruedas, hablar con claridad o perder esa capacidad de comunicación”, explica Susana Goncalves, directora médica de Biogen.
¿Cuándo preocuparse?
La Ataxia de Friedreich se considera la enfermedad poco frecuente más común en el mundo. A nivel global, se estima que 1 de cada 50.000 personas la padecen. Un equivalente a 380 pacientes en Chile, si bien solo existen 30 casos registrados en el país. Un aspecto que podría deberse al subdiagnóstico o a la confusión con otras patologías, especialmente al manifestarse a temprana edad, cuando los tropiezos o problemas de coordinación pueden atribuirse equivocadamente a la etapa de crecimiento y desarrollo natural de niños y adolescentes.
