El cáncer de vesícula presenta una alta incidencia en Chile, especialmente en Aysén, Los Ríos, Los Lagos y La Araucanía. La enfermedad afecta principalmente a mujeres y puede detectarse tras una cirugía realizada por otra causa.
Un examen analiza tejido almacenado
Cuando se extrae una vesícula, el tejido puede conservarse durante años en bloques de parafina. Mediante secuenciación de nueva generación, especialistas pueden analizar ese material y detectar alteraciones genéticas que eventualmente permitan orientar tratamientos específicos.
Una ventaja es que el procedimiento puede realizarse sin una nueva biopsia, utilizando tejido previamente almacenado. Entre un 10% y un 20% de los cánceres de vesícula presenta alteraciones en HER2, mientras que algunos tumores de la vía biliar pueden presentar alteraciones relacionadas con FGFR2 e IDH1.
Estudios internacionales estiman que cerca de un tercio de los cánceres avanzados de la vía biliar presenta alguna alteración potencialmente tratable.
Buscan ampliar el acceso
La secuenciación permite analizar cientos de genes simultáneamente y, dependiendo del estudio, entregar resultados en una a tres semanas. “Hoy un solo examen permite responder varias preguntas a la vez, utilizando el mismo tejido”, explicó Luis Leyton, bioquímico de Biotecom.
No todos los pacientes presentan alteraciones que puedan tratarse con terapias dirigidas, pero el análisis molecular puede aportar información para definir alternativas, especialmente en casos avanzados.
Desde Biotecom plantean que uno de los desafíos es ampliar el acceso al diagnóstico genómico, cuya capacidad permanece concentrada principalmente en centros especializados de Santiago. El Ministerio de Salud anunció la incorporación progresiva de todos los cánceres al GES entre 2028 y 2031.
